Wrodzona niewydolność ukÅ‚adu pÅ‚ytkotwórczego jest rzadÂkÄ… chorobÄ… ujawniajÄ…cÄ… siÄ™ w postaci maÅ‚opÅ‚ytkowoÅ›ci już u noÂworodków. Może kojarzyć siÄ™ z wadami wrodzonymi kośćca, np. z brakiem koÅ›ci promieniowych, z zaburzeniami chromosomalnymi i innymi wadami wrodzonymi. Rokowanie jest bardzo poważne, zwÅ‚aszcza groźne sÄ… objawy skazy krwotocznej w pierwszym roku życia dziecka.
Choroba Fankoniego. Jest to niewydolność caÅ‚ego ukÅ‚adu krwioÂtwórczego, dotyczÄ…ca nie tylko megakariocytów tworzÄ…cych pÅ‚ytki krwi, ale również ukÅ‚adu czerwonokrwinkowego i biaÅ‚okrwinkowego. WystÄ™pować mogÄ… również inne wady wrodzone kośćca, ukÅ‚adu moÂczowego, serca oraz zaburzenia chromosomalne.
Choroba przebiega z maÅ‚opÅ‚ytkowoÅ›ciÄ…, ale jej objawy ujawniajÄ… siÄ™ dopiero w kilka lat po urodzeniu, nastÄ™pnie doÅ‚Ä…cza siÄ™ niedokrwiÂstość i obniżona liczba krwinek biaÅ‚ych. Rokowanie bardzo poÂważne.
Zespół Wiscotta-Aldricha. Jest to choroba genetycznie uwarunÂkowana wystÄ™pujÄ…ca u chÅ‚opców. Typ dziedziczenia jest analogiczny do dziedziczenia hemofilii. Choroba charakteryzuje siÄ™ maÂÅ‚opÅ‚ytkowoÅ›ciÄ…, alergicznymi zmianami skóry i nawracajÄ…cymi zakażeÂniami górnych dróg oddechowych oraz doÅ‚Ä…czajÄ…cymi siÄ™ ropnymi zaÂkażeniami skóry.
MaÅ‚opÅ‚ytkowość i skaza krwotoczna sÄ… wywoÅ‚ane zarówno skróceÂniem czasu przeżycia krwinek pÅ‚ytkowych spowodowanym ich defekÂtem, jak i zaburzeniami wytwarzania. NawracajÄ…ce zakażenia w poÂstaci ropnego zapalenia ucha Å›rodkowego, zapaleÅ„ gardÅ‚a, oskrzeli i pÅ‚uc oraz doÅ‚Ä…czajÄ…ce siÄ™ ropne zakażenia skórne sÄ… wywoÅ‚ane obniżeÂniem odpornoÅ›ci humoralnej i komórkowej dziecka.
Leczenie hormonami kory nadnerczy, jakkolwiek zmniejsza nasiÂlenie krwawieÅ„ i alergicznych zmian skórnych, to jednak zwiÄ™ksza tendencjÄ™ do zakażeÅ„. Dzieci te sÄ… czÄ™sto poddawane kuracjom antyÂbiotykami, szybko wystÄ™pujÄ… u nich trudno odwracalne zaburzenia w odżywianiu, prawie stale przebywajÄ… w szpitalu i wiÄ™kszość ich ginie w pierwszym roku życia. W razie istnienia zgodnego dawcy, który najÂczęściej rekrutuje siÄ™ spoÅ›ród rodzeÅ„stwa, wykonywane sÄ… przeszczepy szpiku.
Rodzice posiadajÄ…cy dziecko z zespoÅ‚em Wiscotta- Aldricha powinÂni zasiÄ™gnąć porady w poradni genetycznej co do możliwoÅ›ci okreÅ›Âlenia pÅ‚ci dziecka przy nastÄ™pnej ciąży. W przypadku stwierdzenia pÅ‚odu żeÅ„skiego nie ma ryzyka choroby, jakie istnieje u dziecka pÅ‚ci mÄ™skiej.