Wrodzone skazy małopłytkowe

Wrodzona niewydolność układu płytkotwórczego jest rzad­ką chorobą ujawniającą się w postaci małopłytkowości już u no­worodków. Może kojarzyć się z wadami wrodzonymi kośćca, np. z brakiem kości promieniowych, z zaburzeniami chromosomalnymi i innymi wadami wrodzonymi. Rokowanie jest bardzo poważne, zwłaszcza groźne są objawy skazy krwotocznej w pierwszym roku życia dziecka.

Choroba Fankoniego. Jest to niewydolność całego układu krwio­twórczego, dotycząca nie tylko megakariocytów tworzących płytki krwi, ale również układu czerwonokrwinkowego i białokrwinkowego. Występować mogą również inne wady wrodzone kośćca, układu mo­czowego, serca oraz zaburzenia chromosomalne.

Choroba przebiega z małopłytkowością, ale jej objawy ujawniają się dopiero w kilka lat po urodzeniu, następnie dołącza się niedokrwi­stość i obniżona liczba krwinek białych. Rokowanie bardzo po­ważne.

Zespół Wiscotta-Aldricha. Jest to choroba genetycznie uwarun­kowana występująca u chłopców. Typ dziedziczenia jest analogiczny do dziedziczenia hemofilii. Choroba charakteryzuje się ma­łopłytkowością, alergicznymi zmianami skóry i nawracającymi zakaże­niami górnych dróg oddechowych oraz dołączającymi się ropnymi za­każeniami skóry.

Małopłytkowość i skaza krwotoczna są wywołane zarówno skróce­niem czasu przeżycia krwinek płytkowych spowodowanym ich defek­tem, jak i zaburzeniami wytwarzania. Nawracające zakażenia w po­staci ropnego zapalenia ucha środkowego, zapaleń gardła, oskrzeli i płuc oraz dołączające się ropne zakażenia skórne są wywołane obniże­niem odporności humoralnej i komórkowej dziecka.

Leczenie hormonami kory nadnerczy, jakkolwiek zmniejsza nasi­lenie krwawień i alergicznych zmian skórnych, to jednak zwiększa tendencję do zakażeń. Dzieci te są często poddawane kuracjom anty­biotykami, szybko występują u nich trudno odwracalne zaburzenia w odżywianiu, prawie stale przebywają w szpitalu i większość ich ginie w pierwszym roku życia. W razie istnienia zgodnego dawcy, który naj­częściej rekrutuje się spośród rodzeństwa, wykonywane są przeszczepy szpiku.

Rodzice posiadający dziecko z zespołem Wiscotta- Aldricha powin­ni zasięgnąć porady w poradni genetycznej co do możliwości okreś­lenia płci dziecka przy następnej ciąży. W przypadku stwierdzenia płodu żeńskiego nie ma ryzyka choroby, jakie istnieje u dziecka płci męskiej.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.